科学家首次通过DNA重构人类远古近亲的样貌

科学家首次通过DNA重构人类远古近亲的样貌
这张插图描绘就是丹尼索瓦人可能的样貌。科学家通过遗传学研究,建立了丹尼索瓦人的骨骼模型。该模型表明,这个神秘的人种与尼安德特人有许多相似之处,比如前额较矮而下颌宽大。
插图:MAAYAN HAREL

撰文:MAYA WEI-HAAS
 
  今年早些时候,David Gokhman招了一次“鬼魂”。

  当时的David Gokhman是希伯来大学的一名博士生。他尝试将丹尼索瓦人的古人类遗骨拼凑起来。但是,尽管丹尼索瓦人可能在亚洲生活了几万年,研究人员却只找到了寥寥几片化石遗存:一截细骨、一小片头盖骨、一片断裂的下颌骨以及几颗牙齿。

  为了让个这古老的人种“现形”,Gokhman开始转而研究他们存在的最强有力证据:他们古老的DNA。

  近日,Gokhman及其同事们利用一截细骨中提取的DNA,分析出DNA中存储的32个骨骼特征,复原出了丹尼索瓦人可能的面貌。这一研究成果近日发表在了著名的《细胞》期刊上。尽管该研究并未给出丹尼索瓦人确切的人口比例,但却给出了这一神秘人种与智人、尼安德特人等古人类的外貌对比。

  “利用这种方法来重建过去,太令人兴奋了。这就像是一片科学的奇境。”西班牙国家人类进化研究中心主任María Martinón-Torres评价道。
 
科学家首次通过DNA重构人类远古近亲的样貌
 
  这项研究得到了国家地理学会的部分资助,其研究成果表明,更多的丹尼索瓦人可能就隐藏在我们眼前。多年来,科学家们在亚洲各地发掘出的许多化石,都并不完全符合古人类家族树的各个分类。就拿丹尼索瓦人的遗骨作比较,亚洲许多地方的高温冲散了科学家提取DNA的希望,许多化石都在“炼狱”般的环境中失去了活性,只能被归入一些模糊的类别,比如“古人属(archaic Homo)”。

  这次新发现的许多特征,起码有助于对某些遗骨的初步鉴定。根据这项成果,已经可以确定中国河南省许昌市附近发现的一对零碎头骨也属于丹尼索瓦人。

  领导该项目团队的希伯来大学的Liran Carmel认为,这项研究还探究了一个更宏观的问题:什么成就了我们人类?远古时代的陆地上繁衍着许多古人种,只有我们这一脉存活至今,无人知晓原因何在。

  Liran Carmel认为:“这项研究,朝着回答这一问题迈出了一大步。”
 
基因“排排坐”

  丹尼索瓦人的发现是2010年宣布的,当时依靠的是从西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞(Denisova cave)里一段细骨和一颗大牙中提取的DNA。

  Carmel说:“那是科学史上第一次仅依靠DNA就确定一个新人种。当时有很多谜题待解。”

  后续的基因分析逐渐将丹尼索瓦人的历史梳理清楚。起码40万年前,丹尼索瓦人与尼安德特人近亲分离开来。当时的尼安德特人在欧洲和中东地区扎根,而丹尼索瓦人却向东遍布了亚洲。沿途,他们与我们古老的祖先交融,留下的遗传线索在亚洲后代的现代族群中仍然可以找见。

  传统上讲,古人类学家都是利用古人类的化石遗骨来寻找他们区别于其他人类的特征。但是,由于未发现丹尼索瓦人的更多物理证据,科学家无法为这一人种塑造形象。这正是Carmel及其团队的介入点。DNA中所蕴含的化学“编码”序列,能编译出蛋白质,并变成物理特征。不过这种遗传物质不能像书本一样阅读,因为科学家们不仅需要知道哪段DNA对应哪一种蛋白质,还得知晓每段基因有多活跃。

  演化落实在基因韦德娱乐1946手机版上的一种方式就是甲基化,即化学标记向DNA特定部位附着的过程,会影响基因表达。打个比方,基因组的特定部分若不能甲基化,则会导致许多种癌症细胞的疯长。

  在丹尼索瓦人被发现大约一年后,Gokhman及其团队就开始研究古人类的甲基化模式,而这些模式恰巧保存在古老的DNA当中。他们绘制出了尼安德特人与现代人类的基因组模式,确定某些甲基化差异与解剖特征或疾病相关。不过,他们想更进一步:能不能利用甲基化来预测丹尼索瓦人的身体特征呢?

  “我们当时根本不确定我们能得出什么,因为之前从未有人做过。”Gokhman说道。他目前在美国斯坦福大学从事博士后研究。

  为确定甲基化能起什么作用,研究人员仔细分析了一个现代数据库,其中罗列出了导致大量人类疾病的基因突变。在这些案例中,基因突变会导致特定的基因在类似于甲基化的过程中可能变得不活跃。该数据库甚至帮他们历经了变化的方向,比如某个突变是否会导致更长、更短的手指。

  该研究团队很谨慎,只尝试预测了基因可能合理影响骨骼发育的一些方面。例如,如果多个基因控制着同一个特征,只有当每个基因对将变化引向同一个方向,他们才会将其考虑在内。

  Gokhman类比说:“如果基因A说它看起来像只鸭子,基因B说它看起来像只鸭子,而基因C等等都这么说,那么,我们才会预测它像只鸭子。”即便只有一个基因说它像只鹅,这一特征就会被排除在重建的相貌特征之外。

  最终,当所有的鸭子都排成一排,他们先进行测试,预测了尼安德特人和黑猩猩与现代人类已知的某些骨骼差异,结果很成功,准确度为85%。
 
丹尼索瓦人的独特外貌

  最终的结果或许不令人意外:丹尼索瓦人的外貌与他们已知最近的近亲尼安德特人很相像,比如他们的前额都很矮,下巴都很大。但他们也有一些关键的差异。

  新西兰梅西大学的Murray Cox(未参与本研究)说:“我们所看到的并非另一个尼安德特人。我们看到的其实是与现代人类和尼安德特人都大不同的另一个群体。这真的很有意思。”

  其中一个很有意思的特征就是颅骨两侧及上部的头顶骨之间的头盖骨宽度。这一宽度,又称双顶径。河南许昌发现的10万至13万年前的一对颅骨的双顶径也大得惊人,其中一个颅骨的双顶径是同时期已知最宽的。很多专家都认为许昌化石可能就是丹尼索瓦人,但是由于没有DNA,无法确证。

  新研究预测,比现代人类和尼安德特人更宽的双顶径,表明这就是丹尼索瓦人。在河南许昌发现的8个颅骨中,有7个都与该团队的预测一致。

  “看到这个,对我们的启迪作用非常大。”Carmel回忆说,当时他感到“非常欣喜”。

  今年5月,该团队又进行了另一项测试。另有研究人员宣布,青藏高原边缘一处洞穴里发现的一个丹尼索瓦人颌骨。这是在西伯利亚之外发现的首例确切的丹尼索瓦人遗骸。Gokhman听到这一消息后,立马启动预测模型进行验证。他激动地发现,从前颌的高度到牙齿下方的牙弓,所有关于这个新发现颌骨的描述都匹配。
 
人类家族画像

  这项研究一经公布,就在人类研究界炸开了锅,研究者竞相把预测的测量结果与其它遗骸作比对。中科院古脊椎动物与古人类研究所的吴秀杰在电子邮件中称,重建的丹尼索瓦人相貌特征,似乎与中国北部发现的许家窑人遗骸很相似。

  不过,并非所有重建的相貌特征都与迄今发现的丹尼索瓦人遗骸相匹配,比如牙釉质厚度和指尖宽度。不过,丹尼索瓦人化石形态学著名专家‘加拿大多伦多大学的古人类学家Bence Viola认为,过于关注这些特征反而会忽视全局。

  “我觉得他们能做出这项成果,真的很了不起。”他强调,该团队利用有限的信息做到了极致。他说,该预测模型仅靠数据,无法足够准确地鉴定出小化石是否确切属于尼安德特人,但对于未来的研究提供了有益的指引。

  英国伦敦自然历史博物馆的Chris Stringer在电子邮件中写道:“这项成果很激动人心,使人类从远古基因组中获取信息的能力更进了一步。”不过,他补充道,该研究“依赖于一个复杂的推断链条”,这必须经过科学界的评估。

  比如说,新西兰梅西大学的Murray Cox就指出,目前还不清楚该研究忽视了丹尼索瓦人群体里的多少变种。丹尼索瓦人的遗传学研究,包括Murray Cox自己的研究都表明,该群体的分布范围大得惊人,某些群体甚至相互独立地演化了几万年。某一支丹尼索瓦人与另一支丹尼索瓦人之间的差异,几乎相当于丹尼索瓦人与尼安德特人之间的差异。

  美国芝加哥大学研究灵长类遗传及表观遗传学的博士后Genevieve Housman认为,甲基化模式与骨骼特征之间的关系还有许多不确定性。

  美国转译基因组研究所的人类基因组学专家Nicholas Banovich称,导致基因失去功能的基因突变,就像是电灯开关:基因要么开,要么关。然而,甲基化作用,更像是一个音量旋钮,精确控制着基因活性的大小。因此,正如该研究作者们自己所强调的,他们重建的骨骼特征,只有在与现代人类或尼安德特人做比较时,才可以认为是很独特。目前人们仍然无法量化这类变化或差异。

  不过,Murray Cox及其他人对这项研究仍然很兴奋。他说:“我们对丹尼索瓦人的形态几乎一无所知,因此,每一项小小的新发现都很了不起。”

(译者:mikegao)
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