当身体组织变成骨头,究竟发生了什么?

2019.03.11
当身体组织变成骨头,究竟发生了什么?
Carol Orzel身患全世界最罕见的疾病之一:进行性骨化性纤维组织结构不良。这种病会导致软结缔组织变为骨头。
摄影:CONSTANCE MENSH FOR THE MÜTTER MUSEUM OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS OF PHILADELPHIA
 
撰文:JEN PINKOWSKI
 
  1995年,Carol Orzel第一次见到Harry Eastlack的双骨架;这幅著名的骨架被安置在费城医学院马特博物馆的展示柜里。那一刻,Orzel意识到,总有一天,她将会“被放在Harry身边”。
 
  二十多年后,在生命即将走到尽头时,Orzel只有右手的三根手指能动,她仍坚持初衷:Orzel的遗愿是把遗体捐赠给马特博物馆,用以教育大众她和Eastlack患上的这种罕见疾病,希望帮助科学家找到治疗办法。
 
  上周,Orzel的愿望终于实现了。2018年2月8日,58岁的Orzel离开了这个世界,她的遗体和Eastlack的一样,被放置在马特博物馆的展示柜里。
 
当身体组织变成骨头,究竟发生了什么?
Harry Eastlack(左)和Carol Orzel的骨架在费城医学院马特博物馆里展出。
摄影:AMY MARTIN FOR THE MÜTTER MUSEUM OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS OF PHILADELPHIA
 
  他们患有世界上最罕见的疾病之一:进行性骨化性纤维组织结构不良(FOP)。这种遗传病会导致软结缔组织变为骨头,随着时间的推移,患者被禁锢在无法动弹的双骨架里,疼痛难忍。全世界只有约900人被诊断出FOP。
 
  虽然无法治愈,但医生们仍在寻找治疗办法。研究Orzel和Eastlack的骨架,不仅能提升我们对FPO的认识,也有助于了解更常见的骨骼状况,比如骨质疏松症。
 
骨骼科学
 
  1740年,英国医生Jon Freke首次对FOP做出了描述,他为一名14岁的男孩检查了身体,脊柱和肋骨严重增大一直在折磨着这个孩子。“背部各部分结合在一起,就像珊瑚的分支,它们仿佛是一件用骨头制作的固定的紧身衣,”Freke观察到。
 
  今天,医生们知道FOP是一种神经炎症反应,通常由受伤引发,会导致干细胞中骨骼形成部分过度活跃。2006年,宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院骨科分子医学的负责人Frederick Kaplan和宾夕法尼亚大学的遗传学家Eileen Shore找到了FOP的病因:蛋白质受体激活素A发生了突变。
 
  “患者体内会形成片状、带状、板状的骨头,锁住关节,无法动弹”,Kaplan说。这种病有时甚至会导致病人的骨头比一般人轻,Orzel似乎就是这样的情况。
 
  法医人类学家、马特博物馆的策展人Anna Dhody说:“我无法描述出她的骨架有多脆弱,就像是稍微硬一点的棉花糖。”
 
  FOP患者日益痛苦,且受到限制;渐渐的,锯齿状的硬点戳进软组织,把人固定在一个位置。但患者仍然在生活,尤其是有了辅助项目、技术和看护者。
 
  费城英格里斯之家适应技术项目的负责人Dawn Waller表示,比如Orzel的“一生短暂而充实”。英格里斯之家长期照顾有肢体障碍的人,Orzel在这里度过了36年。
 
  她常坐着轮椅在城市里闲逛,参观艺术博物馆,买衣服,和朋友一起小酌。Orzel喜欢亮晶晶的东西:耳环、项链、手镯、戒指,甚至王冠。她收集了大量珠宝,它们将被放在她的骨架附近展出。作为一名教育者、FOP研究的倡导者,Orzel曾去宾夕法尼亚大学,对着即将入学的医学院学生发表演讲;1992年,她还为大学的FOP研究实验室落成剪彩。
 
  然而,FOP终将致命。常见的死亡原因是心肺衰竭:在束紧的骨头盔甲下,心和肺无法正常工作。FOP患者的平均年龄为56岁。Orzel去世前三年里,大部分时候卧床不起,最终死于相关的神经肌肉疾病。
 
  目前,三种治疗FOP的药物正在进行临床试验:雷帕霉素、激活素A抗活化素和帕洛瓦罗汀。Kaplan说:“这三种药物分别针对骨骼形成部分的不同部分。”
 
Orzel的遗产
 
  1984年,Orzel遇到了Kaplan,她是Kaplan的首位FOP患者,鼓舞着他研究这种疾病。在之后的30年里,Orzel一直是他的病人。
 
  Kaplan第一次在博物馆里看到她的骨架时,说道:“我深感敬佩。我认识Carol,她是一个非常高尚、非常伟大的教育者。这让我对她充满了崇敬,我很激动。”
 
当身体组织变成骨头,究竟发生了什么?
Orzel骨架的特写,可以看出FOP带来的症状,比如封锁了关节的板状骨头。
摄影:CONSTANCE MENSH FOR THE MÜTTER MUSEUM OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS OF PHILADELPHIA
 
当身体组织变成骨头,究竟发生了什么?
FOP导致许多关节退化和融合,这一点在她身上尤其明显。
摄影:CONSTANCE MENSH FOR THE MÜTTER MUSEUM OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS OF PHILADELPHIA
 
  这是一次难得的机会:通过对比Orzel和Eastlack,我们可以看出这一罕见疾病在二人身上的症状。Eastlack为Kaplan的早期研究提供了很多信息,他是一位男性,死于1973年,即将满40岁;Orzel,女性,58岁。Eastlack个高,Orzel较矮。去世前,他们被固定在了不同位置。Kaplan很快找到了意想不到的特征。
 
  “在Carol的骨架上,我看到了别人身上都没有的东西。从颈椎一直到尾椎骨,她的整个脊椎全部融合在一起。”很多关节退化和融合,甚至连没有多余的骨头的地方也是。Kaplan告诉我们,这是一个非常重要的临床信息。一直以来的假设是,病人因为形成了多余的骨骼,而失去了韦德娱乐1946手机版能力,但也许关节的消失也有影响。
 
  “我想,虽然无法阻止FOP患者长出多余的骨骼,但我们是否可以阻止关节退化?”Kaplan说道。
 
  研究FOP也有助于我们了解更常见的骨骼状况,比如骨质疏松症。在全世界50岁以上的人里,有三分之一的女性和五分之一的男性深受其苦。
 
  “在研究骨骼不应该如何生长时,我们也会知道骨骼应该如何生长,”Dhody说道。
 
  除此之外,分析Orzel的骨骼还有助于我们找到异位性骨化症的疗法。髋关节置换术的病人常会遇到这种病症,它本身也比较常见。而且,因高速爆炸或热灼伤而导致中枢神经系统受伤的伊拉克和阿富汗退伍军人,也能从Orzel的骨骼获益。
 
  “我真希望我认识她,”Dhody说起Orzel:“听起来,她是一个很了不起的人。遗憾的是她去世了,但她并没有完全离开我们,她留给我们的遗产和她的愿望将永存于世,教育着成千上万的参观者。”
 
(译者:Sky4)
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